中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析

作者：代丽芳; 吴晔; 王静敏; 杜丽; 冷雪荣; 潘艳霞; 朱赛楠; 姜玉武

来源：实用儿科临床杂志, 2011, 26(10): 773-777.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2011.10.019

• 白质消融性白质脑病,早期儿童型
• 运动
• 认知
• 惊厥
• 自然病程 leukoencephalopathy with vanishing white matter,early childhood-onset
• motor
• mental
• seizure
• natural history

目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象,提取其外周血白细胞;;DOI:10.3969/j.issn.NA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1~5)的外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断。对其神经系统障碍的进展进行随访分析。结果 1.基本情况:17例患儿中男12例,女5例。13例起病前发育正常。2.起病特点:起病年龄平均2.7岁(0.4~6.4岁),70%(12/17例)为感染或头部外伤后急性起病,30%(5/17例)无诱因亚急性起病,均以运动障碍起病。3.病程特点:末次随访平均病程4.30 a(0.30~8.70 a),均呈进行性加重,3例死亡。64%(11/17例)病程中伴发作性加重。已获得独走技能的患儿最早于起病后0.17 a不能独走,发病2.00 a后均不能独走。发病4.50 a后患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42 a,丧失行走能力的平均年龄为5.2岁(2.0~11.0岁),起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早。认知功能障碍进展缓慢。6例(35%)伴惊厥。重型患儿中女童明显少于男童。4.基因型-表型关系:重型患儿中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者,相同基因型(eIF2B:γI346T)患儿表型存在明显差异。结论早期儿童型VWM中国患儿运动功能退化进展最为突出,进展速度快。目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性。

• 单位
  北京大学第一医院