遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,临床上常表现为鼻衄、毛细血管扩张、内脏(肺、肝和中枢神经系统)损害。其诊断依据临床表现和阳性家族史。本病具有遗传异质性,已知的致病基因为endoglin和ALKl。目前认为遗传性出血性毛细血管扩张症的分子生物学基础是TCF-β信号转导紊乱引起的血管发育异常。本症治疗以对症支持治疗为主。
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