肺原发滑膜肉瘤12例临床病理学分析

作者：张献伟; 魏建国; 孙建平; 徐紫光; 成琼; 张雷^*; 孔令非

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(11).

• 肺肿瘤
• 肉瘤, 滑膜
• 分子诊断技术
• 基因融合
• SS18-SXX

目的探讨肺原发滑膜肉瘤(primary synovial sarcoma of the lung, PSSL)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL, 总结其临床病理学参数, 在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记, 评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果 12例患者诊断时年龄为32～75岁(平均50岁);男性7例, 女性5例;左肺2例, 右肺10例;6例手术患者获得病理分期数据, 其中5例局限于肺组织内(T1), 1例累及纵隔(T3), 2例存在区域淋巴结转移(N1), 均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型, 1例为双相型, 以上皮样细胞为主, 表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构, 活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例(8/12)表达广谱细胞角蛋白, 11例(11/12)表达上皮细胞膜抗原, 8例(8/12)表达TLE1, 2例(2/12)表达S-100蛋白, 所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白, 所有病例均不表达SOX10及CD34, Ki-67阳性指数均位于15%～30%之间, SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例(8/12)部分或弥漫表达SOX2, 且在上皮样成分中强表达, 3例(3/12)H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交(FISH)检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面, 6例行手术加术后化疗, 6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据, 随访时间9～114个月, 平均随访时间41个月, 中位随访时间26个月;5例存活, 5例在2年内死于该疾病。结论 PSSL罕见, 形态学谱系较宽, 明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段, 与目前常用的免疫标记相比, SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度, 有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学; 郑州颐和医院; 浙江省绍兴市人民医院病理科