多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习

作者：邹亮燕; 曾丽春; 蒋思远; 陈乡; 杨琳; 周文浩; 陈丽萍; 王来栓

来源：中国循证儿科杂志, 2017, 12(05): 378-382.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2017.05.012

• SCNN1A基因
• 醛固酮减少症
• 高钾血症
• 低钠血症
• 代谢性酸中毒
• 基因诊断

目的报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHAⅠ行文献复习。结果患儿男,17 d,因"发现电解质紊乱6 d"入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想。核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+1G>C和c.104del C(p.P35Lfs Ter14)。c.1439+1G>C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHAⅠ型的致病突变;c.104del C(p.P35Lfs Ter14)源于患儿母亲,系新发现的突变。明确诊断多脏器型PHAⅠ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4 d患儿死亡。检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHAⅠ型患儿,与本文1例合并后共34例。34例均有肾脏表现。除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之。4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变。结论顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 复旦大学; 江西省儿童医院