线粒体与肯尼迪病的关系与对策

作者：赵玉姝; 刘国良

来源：实用糖尿病杂志, 2018, 14(05): 6-7.

• 肯尼迪病
• CAG
• 核苷酸
• 雄激素受体基因
• 染色体
• 外显子
• 线粒体膜
• 多聚谷氨酰胺
• 神经源性损害
• 小脑共济失调

<正>脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and balbar muscual atrophy,SBMA),是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变化性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。是一种独特的多聚谷氨酸胺(poly Q)病,由配体依赖的雄激素受体(AR)基因突变所致。于1968年由美国医生Kennedy首次报道[1]。故也称为Kennedy’s disease,KD);1991年La Spada[2]发现X染色体上雄激素受体基因(AR)的第1个外显子内三核苷酸CAG异常重复扩增是导致该病的主要原因。又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎

• 单位
  沈阳市第五人民医院; 中国医科大学