Williams-Beuren综合征1例临床与遗传学分析

作者：王辉; 郭锐; 王莹; 张海燕; 董睿; 张开慧; 张坤; 刘毅; 盖中涛

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(01): 65-67.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.01.016

• 主动脉瓣上狭窄
• 综合征
• 患儿父母
• Williams-Beuren
• 染色体微阵列分析
• WBS
• 染色体倒位
• 右肺动脉
• 杂合性缺失
• 内分泌异常
• 肺动脉狭窄

<正>Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)是一种罕见遗传综合征,发病率为1/50 000～1/7 500,是由染色体7q11.23区域杂合性微缺失导致的多系统异常综合征,临床表现为特殊面容、身材矮小、内分泌紊乱、智力低下,约80%的患者伴心血管畸形,如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄,多数为散发,部

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院