骨髓细胞染色体核型分析对儿童MDS诊断的意义

作者：陈卫东; 罗福薇; 张毅; 胡飞雪

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, 16(05): 44-45+47.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2008.05.020

• 骨髓增生异常综合征
• 儿童
• 染色体核型
• 骨髓细胞 Myelodysplastic syndrome
• Child
• Chromosome karyotype
• Bone marrow cell

目的对1例临床怀疑为骨髓增生异常综合征的女性儿童进行骨髓细胞染色体核型分析,以帮助对患儿进行确诊。方法抽取临床怀疑为骨髓增生异常综合征患儿的外周血和骨髓,对外周血淋巴细胞和骨髓细胞分别进行培养,然后进行染色体核型分析。结果患儿外周血淋巴细胞的核型均为46,XX;而骨髓细胞的核型为46,XX/47,XX+8,其中核型为46,XX的细胞占54%,核型为47,XX+8的细胞占46%。结论结合患儿的临床资料和骨髓细胞的核型分析结果,依据WHO关于儿童骨髓增生异常综合征诊断分型标准,该女性患儿可诊断为骨髓增生异常综合征。

• 单位
  深圳市妇幼保健院; 北京大学深圳医院