早发型成年多囊肾一例报告并基因突变分析

作者：翟仪稳; 陈晨; 王聪慧; 孔祥东^*

来源：中华肾脏病杂志, 2019, (01): 55-56.

• 多囊肾,常染色体显性
• 病例报告
• DNA突变分析
• PKD1基因

报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域,采用高通量测序(NGS)的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证检测到的PKD1基因的外显子缺失区域。NGS结果提示：先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失,该缺失区域包含了PKD1基因23外显子-3’非翻译区(untranslated region,UTR)。MLPA结果显示：先证者的PKD1基因23-46外显子杂合缺失。PKD1基因新发突变23外显子-3’UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素。

• 单位
  郑州大学第一附属医院