粘多糖病ⅢA型合并癫(癎)1例报道及文献复习

作者：苏堂枫; 徐三清

来源：卒中与神经疾病, 2013, 20(2): 106-108,126.

DOI：10.3969/j.issn.1007-0478.2013.02.012

• 粘多糖病ⅢA型
• 癫(癎)发作
• 脑电图

目的 探讨粘多糖病ⅢA型(MPS ⅢA)合并癫(癎)发作的临床表现、脑电图特征及治疗.方法 报道1例MPS ⅢA合并有癫(癎)发作患者的临床资料并复习相关文献.结果 本例患者6岁半时确诊粘多糖病ⅢA型(MPS ⅢA),3岁时首次癫(癎)发作,9岁后发作频繁(1～2次/d),同时睡眠时间减少、易兴奋、性格急躁,癫(癎)发作表现为全面性强直-阵挛发作并喉部发声,其发作间期脑电图特征为双侧前头部(额极额前颞区)低-中波幅慢波假节律样发放伴多量不典型三相波发放,初期单用妥泰疗效不佳,合用苯巴比妥治疗后发作得到有效控制,睡眠和情绪障碍改善明显.结论 粘多糖病ⅢA型(MPS ⅢA)合并癫(癎)发作患儿伴有睡眠、情绪障碍,发作间期脑电图具有一定的特征性,妥泰联合苯巴比妥可有效控制患儿癫(癎)发作,并在一定时期内改善患儿睡眠和情绪.