<正>患者女,18天,母孕41周经选择性剖宫产分娩,出生体重1.9 kg,Apgar评分:1 min 8分,5 min 9分。因"体重低于出生后3h"入院。查体:一般状态及反应尚可,皮肤白皙,下颌小,肌张力低,肛门位置靠前。前囟平坦无紧张,呼吸平稳,约42次/min,三凹症阴性,双肺未闻及干湿啰音,腹软,肝脾肋下未触及。经患儿父母知情同意后,行细胞遗传学检查:外周血