错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在家族性大肠癌发病中的作用

作者：王德强; 宋磊; 张晓梅; 李苏平; 丁建华; 马国建; 陈森清; 周建农

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2010, (01): 1-6.

• 结肠直肠肿瘤
• 家族性
• hMLH1基因
• 错义突变
• Val384Asp colorectal neoplasms
• hMLH1 gene
• familial
• missense mutation
• Val384Asp

目的:了解hMLH1基因Val384Asp错义突变在家族性大肠癌发病中的作用。方法:以1∶2配对病例对照研究设计,于2004年1～12月在江苏省3个消化道肿瘤高发地区收集新发家族性大肠癌患者33例、散发性大肠癌患者66例及66例健康人的外周静脉血,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析技术,分析hMLH1基因的第12外显子;生物信息学相关软件分析Val384Asp。结果:家族性大肠癌患者的Val384Asp检出率与散发性患者间以及正常对照间差异无统计学意义(P>0.05);但在≥50岁的高龄家族性患者中的检出率显著高于正常对照(P<0.05),而与散发性患者间的差异处于临界值(P=0.051)...

• 单位
  南京医科大学; 江苏省肿瘤医院