地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

作者：伍晓容

来源：中国医学创新, 2010, (17): 52-53.

• 地中海贫血
• 地中海贫血筛查
• 基因诊断
• 产前诊断 Thalassemia
• Thalassemia screening
• Genetic diagnosis
• Prenatal diagnosis

目的探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义。方法通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生。结果在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%。结论在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施。