淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析

作者：胡刚; 刘蓓; 陈敏; 钱叶青; 董旻岳^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2020, 49(05): 581-585.

• 遗传性疾病,先天性
• 常染色体显性
• 淋巴水肿-双行睫综合征
• 颈部透明度
• 胎儿水肿
• 全外显子组测序

目的:探讨一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性。结果:先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行睫或下肢静脉曲张,均存在FOXC2:c.595dupC杂合移码突变,其他无临床表型的受检者不存在该突变。结论:FOXC2基因c.595dupC杂合突变是该家系的遗传学病因,可导致常染色体显性遗传淋巴水肿-双行睫综合征,孕期表现为胎儿颈部透明带增厚、胎儿水肿,存在自愈可能。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院; 湖州市妇幼保健院