STIM1基因突变导致Stormorken综合征临床报道并文献复习

作者：孙文强; 朱雪萍^*

来源：国际儿科学杂志, 2022, 49(11): 782-785.

• Stormorken综合征
• 微管聚集性肌病
• 血小板减少
• 基质相互作用分子1

目的探讨Stormorken综合征(Stormorken syndrome, STRMK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1, STIM1)突变致STRMK患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed数据库中检索并复习相关文献。结果患儿以抽搐、反复血小板减少为主要表现, 完善基因检测提示STIM1基因存在c326A>G杂合突变, 该突变非新发突变, 确诊STRMK。文献复习共检索到19篇英文文献, 共报道52家系87例STRMK患者, 主要由STIM1 EF-hand、STIM1 CC1、ORAI1突变后诱发, 该例突变位点位于STIM1 EF-hand, 其中7例和该例患儿突变类型相同。结论 STIM1 EF-hand和ORAI1突变以肌肉系统受累为主, 前者以肌无力及运动障碍为主要表现, 后者常表现为肌肉挛缩、痉挛及脊柱强直。而STIM1 CC1突变主要影响血液系统、生长及语言发育等。对于儿童不明原因的抽搐、血小板减少, 除常见原因外, 需警惕STRMK, 积极完善基因检测有助于早期诊断。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院