成人KMT2A/MLLT6阳性急性髓系白血病1例报道并文献复习

作者：张春玲; 蔺丽慧; 王小蕊; 丁静; 李莉^*

来源：检验医学, 2023, 38(07): 704-706.

• 急性髓系白血病
• KMT2A/MLLT6基因重排
• 移植
• 预后

<正>特异性染色体重排是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的特点,这种重排导致2个不相邻的基因被重新拼接到一起,形成的融合基因可能是原癌基因,可激活下游信号通路,导致细胞大量增殖,形成白血病细胞。随着分子生物学技术的进步,越来越多的与白血病分型、预后、化疗敏感性等相关的染色体易位和融合基因被发现。KMT2A基因编码的转录辅激活因子负责在早期发育和造血过程中调节基因表达。约有5%的成人AML病例会发生染色体位点11q23处的染色体易位,涉及组蛋白H3赖氨酸4甲基转移酶2A (histon H3 lysine methyl transferase 2A,KMT2A)基因,也被称为混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因,是AML分型的依据。生物学性质各不相同的亚型通常具有侵袭性,与预后不良有关[1]。迄今为止,在急性白血病中,已经发现了77种不同的KMT2A伙伴基因[2]。KMT2A基因重排成人AML多见于急性单核或粒单核细胞白血病,常见的融合基因包括KMT2A/AFF1、KMT2A/MLLT1、KMT2A/MLLT3、KMT2A/MLLT10、KMT2A/EPS15[3],其中KMT2A/MLLT3是最常见的伙伴基因[4]。KMT2A/MLLT6融合基因极为罕见,其导致的AML临床特征和预后至今不明。本研究报道1例成人KMT2A/MLLT6阳性AML病例,并通过文献复习来进一步探讨这种疾病的临床特征、治疗方法和预后。

• 单位
  上海市第一人民医院