雄激素受体基因突变致肯尼迪病1例报告及分析

作者：袁虎; 章振林^*

来源：中国实用内科杂志, 2023, 43(05): 430-433.

DOI：10.19538/j.nk2023050118

• 肯尼迪病
• 肌萎缩
• 性腺功能减退
• 雄激素受体

<正>肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)，又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)，是一种成年后起病的X-连锁隐性遗传下运动神经元病，致病基因为雄激素受体基因(androgen receptor,AR)[1]。国外报道发病率约为1/10万～1/5万[2]，国内尚无相关数据。该病进展相对缓慢，但早期症状缺乏特异性，容易被误诊为其他神经肌肉疾病[3]。本文介绍1例KD病例，旨在提高临床医师对本病的认识。1病历摘要1.1病史患者，男性，52岁，江苏籍，汉族。

• 单位
  南京医科大学; 上海交通大学