目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素(TSH),实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。
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