基因复合杂合变异导致卵母细胞透明带缺失而不孕

作者：张争; 上官陶; 李玉艳; 何畏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(07): 789-791.

• ZP1基因
• 复合杂合变异
• 卵母细胞
• 透明带缺失
• 不孕

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患者及其父母ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。结果检出患者ZP1基因第5外显子c.874C>T(Gln292*)及第7外显子c.11271128delCT(ALa376GlyTer386)的复合杂合变异,母亲携带c.874C>T(p.Gln292*)杂合变异,父亲携带c.11271128delCT(p.Ala376GlyTer386)的杂合变异。结论患者者ZP1基因复合杂合变异是导致其卵母细胞透明带缺失的可能遗传学病因。

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学; 第一附属医院妇产科