腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析

作者：郭鹏; 宋福聪; 王相斌; 夏昆; 唐北沙

来源：疑难病杂志, 2010, 9(05): 367-368.

DOI：10.3969/j.issn.1671-6450.2010.05.022

• 腓骨肌萎缩症
• RAB7基因
• 突变分析

目的探讨RAS相关GTP结合蛋白7(RAB7)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7基因突变分析。结果33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变。结论RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见。

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 邯郸市中心医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院