CYP2D6基因拷贝数变异的临床意义

作者：刘建; 刘清华; 江骥; 胡蓓

来源：协和医学杂志, 2013, (01): 39-42.

• CYP2D6基因
• 基因拷贝数变异
• 药物代谢酶
• 药物疗效
• 基因芯片杂交

<正>细胞色素P4502D6(CYP2D6)是细胞色素P450家族的一种重要代谢酶,主要分布在肝脏,占肝CYP450酶蛋白总量的2%[1],参与代谢了临床上20%～25%的处方药物[2],是最先被发现具有基因多态性的药物代谢酶。目前,在CYP2D6中发现超过75个等位基因。这些等位基因被分为4类:功能型等位基因(*1,*2,*33,*35)、功能下调型等位基因(*9,*10,*17,*29,*41,*59)、非功能型等位基因(*3,*4,*5,*6,*8,*11,*16,*18,*21,*36,*38等)及功能未知型等位基因(*22,*28,*30等)[2-4]。非功能型或功能下调型

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 中国医学科学院北京协和医院