CD40LG 新发基因突变X连锁高IgM综合征1例

作者：章学英; 李玉川; 陈辉; 谢新宝^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(13).

• X连锁高IgM综合征
• 胆管扩张
• CD40LG基因

对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD40LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童, 因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次重症肺炎, 左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后, 重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染, 浅表淋巴结大, 肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高;血红蛋白、白蛋白低下, 高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积, 免疫球蛋白IgG低下, IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张;肝脏病理发现胆小管增生, 部分大胆管周围纤维组织增生;基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD40LG致病性突变(exon5 c.506A>G, p.Y169C), 母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗, 熊去氧胆酸利胆治疗, 患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外, 也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD40LG基因exon5 c.506A>G是该病的致病性突变。

• 单位
  上海市徐汇区大华医院; 复旦大学附属儿科医院