散发型脊髓小脑性共济失调23型一例

作者：吴璠; 王旭; 张鹏; 柴亚婷; 王子燚; 白晶^*

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(07).

• 脊髓小脑共济失调
• 脑啡肽类
• 突变
• 运动障碍

脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调, 是一种遗传异质性神经退行性疾病, 包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型, 致病基因为突变的前强啡肽原(PDYN)基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者, 经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变, 为c.647C>T(p.P216L)。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区, 其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后, 症状稍有好转。

• 单位
  神经内科; 吉林大学第一医院