中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析

作者：葛庆; 袁越; 杜军保; 刘文玲; 李蕾; 高元丰; 胡大一; 李翠兰

来源：中国心脏起搏与心电生理杂志, 2014, 28(01): 24-28.

DOI：10.13333/j.cnki.cjcpe.2014.01.007

• 心血管病学
• 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
• 兰尼丁受体
• 基因突变
• 晕厥
• 中国人

目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序。结果发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val。在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守。结论结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点。

• 单位
  北京大学人民医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 北京大学第一医院