16例PRRT2基因突变家系研究

作者：李宝广; 杨花芳^*; 郑华城; 吴文娟; 崔晓普

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(02): 152-156.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.02.009

• PRRT2
• BFIE
• PKD
• ICCA

目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系,2个婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)家系。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为12～16岁。其中外显子2突变占81.3%(13/16),片段缺失占18.8%(3/16)。以c.641642位点突变最常见,占75%(12/16),该位点dupC占总突变56.3%(9/16),该位点delC占总突变12.5%(2/16)。给予奥卡西平治疗后,均再无抽搐发作及运动障碍。结论 PRRT2为良性家族性婴儿癫痫,发作性运动诱发性运动障碍及婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征致病基因。PPRT2的性状在13个谱系中连续传播,表现出完全的外显率,但在其他3个谱系中,间歇性传播,表现为不完全外显。突变热点为c.641642。通常奥卡西平治疗有效。

• 单位
  河北省儿童医院