皮肤黑色素瘤基因突变类型及基因拷贝数变异分析

作者：张强; 杜俊炜; 杨文鹏; 江仁兵^*

来源：中国肿瘤临床, 2022, 49(17): 874-879.

• 黑色素瘤
• 基因突变
• 二代测序
• 基因拷贝数变异

目的：对比肢端黑色素瘤（acral melanoma, AM）与非肢端黑色素瘤（non-acral melanoma, NAM）的基因突变类型及基因拷贝数变异（copy number variation, CNV）的差异，讨论并分析其基因突变类型及拷贝数变异的意义。方法：收集2018年1月至2021年1月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的73例皮肤黑色素瘤患者的资料，所有患者均采用二代测序技术对46个癌症相关基因进行了全面的基因组检测。根据解剖部位分为肢端组（AMs）和非肢端组（NAMs），比较并讨论两组患者的临床病理特征、基因突变类型及CNV的差异。结果：两组患者在性别、年龄、肿瘤厚度、溃疡、淋巴结状态和分期等方面无显著性差异（P>0.05）。73例患者最常见的基因突变类型为BRAF突变（20.5%）、KRAS/NRAS突变（17.8%）、KIT突变（13.7%）。与AMs相比，NAMs的BRAF突变频率呈显著性差异（P<0.05）。年龄≤65岁的患者BRAF突变率与年龄>65岁的患者相比呈显著性差异（P<0.05）。此外，无溃疡的黑色素瘤比有溃疡的黑色素瘤更易出现BRAF突变（P<0.05）。两组患者中KRAS/NRAS和KIT突变率无显著性差异（P>0.05）。影响细胞周期畸变基因（CDK4/6、CCND1/2、CDKN2A）、受体酪氨酸激酶基因（EGFR、MET、ERBB2、ERBB3、PDGFRA）及抗细胞凋亡基因（BIRC2/3/5）的CNV在AMs和NAMs之间呈显著性差异（P=0.019、0.002、0.027）。结论：通过对AMs和NAMs基因突变类型及CNV的分析，能为深入了解皮肤恶性黑色素瘤致癌模式和临床病理特征提供帮助。

• 单位
  新疆医科大学附属肿瘤医院