湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB2基因突变的分子流行病学研究

作者：付四清; 杨真荣; 陈燕; 董家曙; 王春芳; 陈观明

来源：中国妇幼保健, 2010, (33): 4898-4900.

• 语前聋
• 突变
• GJB2基因
• 等位基因 Prelingual hearing impairment
• Mutation
• GJB2 gene
• Allele

目的:探讨G JB2基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中的突变频率及主要的突变方式。方法:采集中国湖北地区986例非综合征型语前聋患儿血样,应用PCR技术扩增G JB2基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chrom as软件进行测序结果分析。结果:986例患儿中共检测到138例发生G JB2基因突变,突变率为14.00%(138/986),其中双等位基因纯合或复合杂合突变率为6.19%(61/986),235delC约占所有突变的77.61%(156/201)。结论:在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中,235delC是G JB2基因最常见的突变方式,针对该位点的产前基因诊断...

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院