华南地区不明原因智力低下患者和基因突变分析

作者：段现来; 刘超; 李啬夫; 石奕武; 易咏红; 廖卫平

来源：中华神经医学杂志, 2015, (05): 477-482.

• 智力低下
• 脆性X综合征
• FMR1基因
• FMR2基因
• 全突变 Mental retardation
• Fragile X syndrome
• Fragilex mental retardation 1
• fragilex mental retardation 2
• Full mutation

目的探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况。方法选择自2009年10月至2014年4月就诊于广州医科大学附属第二医院、长沙市第三医院神经发育或癫痫门诊、广州市海珠区特殊学校的华南地区不明原因智力低下的72例患者(男65例、女7例),采用PCR对FMR1基因5'非翻译区(5'-UTR)的(CGG)n和FMR2基因(CCG)n突变进行筛查;对未能扩出目的片段或女性可疑个体进一步行Southern blotting及毛细管电泳测序扫描分析证实是否具有全突变;对FMR1基因(CGG)n及FMR2基因(CCG)n两者都正常的患者再进一步对FMR1基因外显子及3...

• 单位
  神经内科; 广州医科大学; 长沙市第一医院; 长沙市第三医院; 广州医科大学附属第二医院