线粒体单倍群M中mtDNA 5351G和6680C基因型与高原肺水肿易感性的关联

作者：罗勇军; 高文祥; 刘福玉; 高钰琪

来源：中国呼吸与危重监护杂志, 2011, 10(01): 50-53.

• 高原肺水肿
• 线粒体DNA
• 单核苷酸多态性
• 基因型

目的研究在汉族人群中,线粒体DNA(mtDNA)的单倍群M中mt5351G和mt6680C基因型与高原肺水肿(HAPE)易感的相关性。方法收集汉族HAPE患者标本206例,以及与其匹配的汉族健康对照标本144例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法确定mtDNA的单倍群M和N,通过聚合酶链式反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)的方法研究在mtDNA单倍群M中mt5351G、mt6680C基因型与HAPE易感的相关性。结果 mtDNA单倍群M和N在HAPE病例组的频率分别为49.0%和51.0%,在对照组中的频率分别为47.2%和52.8%,两组mtDNA单倍群M和N的频率无显著差异(P>0.05)。在mtDNA单倍群M中,mt5351G和mt6680C基因型在HAPE病例组频率显著高于其在对照组中的频率(均为12.0%比1.5%,P=0.016)。结论在单倍群M中mt5351G和mt 6680C基因型是汉族人群HAPE发病的危险因素,是汉族人群HAPE易感的遗传标记之一。

• 单位
  第三军医大学