罕见EGFR L833V/H835L复合突变的肺腺癌患者1例及文献回顾

作者：缪永恩; 汪瑜堃; 李萍; 谈敏; 文婷婷; 王昌惠; 谢栓栓

来源：中国肺癌杂志, 2023, 26(10): 795-800.

• 肺肿瘤
• 表皮生长因子受体
• 复合突变
• L833V/H835L
• 阿法替尼

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生发展过程中最常见的驱动基因,其中18-21号外显子的突变常见,尤其是19号外显子的缺失和21号外显子L858R点突变最为常见,但是EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的发生率非常低,患者数量很少,相关临床数据和治疗方法的证据也不足。部分EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)在治疗伴有罕见基因突变的肺癌患者方面同样具有良好疗效。本文报道了1例携带EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的NSCLC患者,在给予阿法替尼治疗5个月后,计算机断层扫描(computed tomography,CT)显示肺部病灶缩小,患者对阿法替尼联合安罗替尼治疗反应良好。同时,我们还对以往报道的EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的NSCLC患者进行了整理,总结了该类患者的特点及应用不同种类EGFR-TKIs治疗的效果。

• 单位
  同济大学