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摘要
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段酶的缺陷所致脂肪酸代谢障碍疾病。发生在从出生到青春期的任意阶段,临床表型存在异质性,其严重程度和时间具有显著特征。常见的确诊方法是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测，亦可通过酶学检测、脂肪酸氧化流量分析、二代测序（NGS）、体外探针测定、免疫印迹法等辅助诊断。治疗应避免长时间禁食,补充中链三酰甘油(MCT)、低长链脂肪酸、高碳水化合物饮食，应用提高残余酶活性药物、补充三羧酸循环中间代谢产物等方式改善代谢异常。因此通过早期积极筛查及诊断，指导临床医生对疾病认识并早期干预治疗，可极大地降低患儿的病死率。
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