摘要
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病, 致病机制未明, 遗传及环境等因素与其致病相关, 目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展, 目前已发现30余种与ALS发病相关基因, 一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征, 具有特定的遗传方式, 但基因型与表型的关系尚不十分明确。对ALS致病基因的研究对于其诊断及潜在药物靶点的选择有重要意义, 本文中我们对ALS致病基因尤其是近些年来新发现基因及其相关机制进行综述, 并强调对ALS患者进行基因检测的必要性。
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单位南京医科大学第一附属医院