NPHS1基因突变致先天性肾病综合征2例报告

作者：廖盼丽; 栾江威; 祝高红; 戚畅; 王筱雯^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(09): 673-676.

• 先天性肾病综合征
• NPHS1基因
• 全外显子家系检测

目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1c. 2629c. 2630 delAAinsT(exon 19)来自父亲,c. 1315+1 (IVS 10)G>A来自母亲,均未见文献报道。例2 c. 2205(exon 16)c.2206insTGGAC(exon16)来自母亲,未见报道; c.3478C>T(exon27)来自父亲,已有文献报道。根据ACMG评分,c.1315+1(IVS10)G>A、c.2205(exon16)c.2206insTGGAC(exon16)、c.3478C>T(exon27)均为致病性,c.2629c.2630delAAinsT(exon19)为可能致病。结论先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉市妇幼保健院