急性髓系白血病患者NPM1基因突变分析

作者：颜灵芝; 陈苏宁; 梁建英; 冯宇峰; 岑建农; 何军; 常伟荣; 朱子玲; 潘金兰; 吴亚芳; 薛永权; **沛

来源：中华血液学杂志, 2007, 28(5): 289-293.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2007.05.001

• 白血病
• 非淋巴细胞
• 急性
• 基因
• NPM1
• DNA突变分析

目的 研究成人急性髓系白血病(AML)患者的NPM1基因第12外显子突变的发生率及临床特征.方法 采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测101例成人AML患者(M01例,M117例、M225例、M3 23例、M47例、M525例、M6 3例)NPM1基因第12外显子的突变情况,了解NPM1基因突变阳性患者的临床特征.结果 101例AML患者中共检出32例(31.7%)具有NPM1基因突变,其中M0 1例、M1 9例、M2 7例、M42例、M513例.59例正常核型AML患者中27例(45.8%)发生NPM1基因突变,明显高于异常核型组(42例中5例,11.9%)(P＜0.001),且多见于M1和M5.NPM1基因突变型患者年龄相对较大(P＜0.05),外周血白细胞高,CD34和CD117表达水平低(P值均＜0.05).对突变型患者的序列分析发现5种已知的NPM1基因突变类型(分别是A、B、D、NM、PM型突变),在1例患者中还发现了一种新型突变(暂命名为S型).结论 NPM1基因第12外显子的突变多见于正常核型AML患者,M1和M5患者更为多见,突变患者年龄较大,外周血白细胞数量高,并与CD34和CD117低表达相关.

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 江苏省血液病研究所