纯合子型家族性高胆固醇血症临床诊疗进展

作者：陈盼盼; 陆叶; 王绿娅

来源：中国介入心脏病学杂志, 2017, 25(06): 357-360.

• 家族性高胆固醇血症
• 诊断标准
• 冠心病

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传疾病,临床分为纯合子型与杂合子型,其中纯合子型FH(HoF H)是一种严重的罕见病[1]。HoF H患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)升高,根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合。据报道,HoF H患病率为1/(16100)×104,患者血清LDL-C>13 mmol/L,在不采取

• 单位
  中国药科大学; 北京市心肺血管疾病研究所; 首都医科大学附属北京安贞医院