4322对夫妇孕期地中海贫血筛查与诊断分析

作者：裴元元; 李高驰; 曹宪振; 冉健; 魏凤香^*

来源：现代预防医学, 2019, 46(23): 4285-4288.

• 孕期夫妇
• 地中海贫血预防控制
• 地贫筛查
• 基因诊断

目的分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH<27pg的4 322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4 322对孕妇夫妇中共1 203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1 203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1 103例,其中单纯性α-地中海贫血734例(-SEA/αα最常见),单纯性β-地中海贫血315例(β41-42/βN最常见),αβ复合型地中海贫血54例(-SEA/αα合并β41-42/βN最常见),α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。

• 单位
  中心实验室; 深圳市龙岗区妇幼保健院