1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

作者：周秋君; 龚潘; 焦莶如; 杨志仙^*

来源：北京大学学报(医学版), 2023, 55(01): 181-185.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167X.2023.01.028

• Angelman综合征
• 眼皮肤白化病
• P基因
• 突变

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2, OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点，并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“P gene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索，对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女，1岁，出生后即发现全身白，毛发色黄，眼球震颤，2个月会竖头，7个月会翻身，测头围42 cm,不能独坐，不会说话。家系全外显子组基因测序显示，患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变，经验证其父亲为杂合型，母亲为野生型。拷贝数变异检测提示，患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月，3个数据库中共检索到4篇相关文献，共报道了4例AS合并OCA2患儿，与本例一起进行汇总分析。AS合并OCA2患儿出生后均表现出皮肤白、毛发金黄、虹膜颜色浅，出生后6月龄左右发现全面发育迟缓，有2例随访至儿童期，语言始终无发育。4例患儿病程中出现癫痫发作，2例有共济失调，5例均有获得性小头畸形，2例白化病家族史阳性，3例完成脑电图监测结果均异常。遗传学检测结果显示，5例患儿均为母源性染色体15q11-13区域缺失，4例有父源15号染色体P基因突变，1例未进行P基因检测而根据临床诊断OCA2。AS合并OCA2病例相对少见，根据出生后明显的临床表现较容易获得OCA2临床诊断，当合并神经发育迟缓等临床表现时，提示早期临床难以诊断的AS可能，遗传学检测两者的交叉遗传现象可最终确诊此种复合病。

• 单位
  北京大学第一医院