帕金森病发病的相关遗传机制

作者：陈春霖; 李婷; 刘霁莹; 张雪梅

来源：临床与病理杂志, 2022, 42(06): 1480-1484.

DOI：10.3978/j.issn.2095-6959.2022.06.033

• 帕金森病
• 发病机制
• 遗传机制

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第2种最常见的神经退行性疾病，具有不同的病因和广泛的临床特征。PD发病很大一部分与遗传因素有关，自1997年首次发现导致PD的SNCA基因突变以来，许多与PD发病有关的基因已被报道。此外，年龄、环境、糖尿病等多种因素也参与了PD发病。本文总结了参与典型家族性PD的7个基因(SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINK1、DJ-1和GBA)，阐述其遗传学、神经病理学和导致PD发生、发展的相关机制。

• 单位
  神经内科; 哈尔滨医科大学附属第二医院