一个遗传性腓骨肌萎缩症患者家系基因的杂合性重复分析

作者：廖红; 张海霞; 刘洪倩; 刘珊玲; 王和

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (05): 649-652.

• 遗传性腓骨肌萎缩症
• PMP22基因
• 杂合性重复
• 不规则显性遗传 Charcot-Marie-Tooth disease
• PMP22 gene
• Heterozygous duplication
• Irregular dominance

目的对遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析,为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA,从羊水中获取胎儿DNA,应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进行检测,异常结果用染色体微阵列分析技术和Sanger测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在PMP22基因杂合性重复,二人PMP22基因外显子测序结果均无异常;未发现先证者母亲、妻子、胎儿PMP22基因拷贝数异常。先证者父亲无任何症状。结论先证者PMP22基因的杂合性重复导致CMT1A的发生。虽然CMT1A为常特体显性遗传病,但可能存在其他因...

• 单位
  四川大学华西第二医院