花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位

作者：谷静芝; 阮燕飞; 李响; 金怡轩; 阎伟刚; 曹文萍

来源：眼科新进展, 2008, (08): 565-568.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2008.08.005

• 花冠状表型
• 先天性白内障
• 连锁分析
• 染色体

目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院; 哈尔滨医科大学附属第三医院; 赤峰市第二医院; 哈尔滨医科大学附属第二医院