Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展

作者：王依柔; 王剑; 王秀敏

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(08): 620-623.

• Kabuki综合征
• KMT2D基因
• KDM6A基因
• 多发畸形

Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等。对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达。现阶段,KS的病因及发病机制并不十分清楚,也无可用于确诊的生化指标和影像学检查,分子遗传学诊断还有待探索。目前,KS的诊断主要根据特征性的临床表现:特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓。对于这类患者,临床上早期发现、早期干预、尽可能地提高生长发育水平、对其临床表现对症治疗、积极预防和治疗并发症,有利于改善预后。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心