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摘要
目的：研究诊断地中海贫血基因在优生优育指导中的应用价值。方法：选取2020年1月-2021年12月常规产检的夫妇共1542例，检测地中海贫血基因并分析检测结果。结果：1542例育龄人群初筛阳性340例（22.05%），基因诊断显示地中海贫血基因阳性218例（14.14%）;49对双方均为同型基因高危地中海贫血夫妇中孕产妇进行产前诊断结果显示，正常胎儿、各类重型/中间型地贫胎儿分别检出14例、14例，经干预后14例重型/中间型地贫胎儿家庭中12例终止妊娠。结论：荆门市是地中海贫血高发地区，人群携带率较高，婚前检查、孕检或产前诊断应重点关注地贫基因诊断，为遗传咨询提供可靠依据，并给予待孕夫妇遗传咨询与指导，可提高新生儿质量。
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单位荆门市第二人民医院
