汉族人群原发性开角型青光眼CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布及其与rs1063192多态性的关系

作者：陆宇清; 王玲; 徐静; 李乐超; 蔡鑫^*

来源：中国医药导报, 2022, 19(24): 107-110.

DOI：10.20047/j.issn1673-7210.2022.24.24

• CDKN2B基因
• 基因多态性
• 汉族人群
• 原发性开角型青光眼

目的 探讨汉族人群原发性开角型青光眼（POAG）CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布及本病与该基因位点多态性的关系。方法 选取2019年5月至2021年5年江苏省海安市人民医院（以下简称“我院”）收治的98例汉族人群POAG患者为研究组，比较不同病理特征患者CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布情况。另选取我院同期体检健康者92名作为对照组，比较研究组与对照组CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布差异，分析CDKN2B基因rs1063192位点基因型与汉族人群POAG发病的关系。结果 不同年龄、青光眼家族史情况、合并高血压情况的POAG患者CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布比较，差异均有统计学意义（P <0.05）。两组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验（P> 0.05）。研究组CDKN2B基因rs1063192位点GG、AG基因型频率高于对照组，G等位基因型频率高于对照组（P <0.05）。携带GG基因型汉族人群POAG发病风险是携带AA汉族人群的3.177倍，携带G等位基因汉族人群POAG发病风险是携带A等位基因汉族人群的2.751倍（P <0.05）。结论 CDKN2B基因rs1063192位点GG基因型和G等位基因可能与汉族人群POAG发病有关，可增加汉族人群POAG发病风险。

• 单位
  江苏省徐州市中心医院; 无锡市人民医院; 神经内科