新生儿GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率研究

作者：巫朝霞; 梁丽笙; 袁贵龙; 毛中英^*; 吕丽吟; 戴其强

来源：甘肃医药, 2021, 40(10): 921-922.

DOI：10.15975/j.cnki.gsyy.2021.10.021

• 遗传性耳聋
• GJB2基因
• 纯合突变
• 基因筛查

目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:采集2017年6月1日至2019年4月1日我院分娩的新生儿4000例,进行GJB2基因c.109G>A纯合突变携带率的调查,对于检出c.109G>A纯合突变的新生儿,每半年回访一次听力情况,跟踪到2岁,分析c.109G>A纯合突变的儿童耳聋问题。结果:4000例新生儿共发现53例携带GJB2基因c.109G>A纯合突变(1.325%);随访至2岁,共有12例(22.64%)出现听力损失(1例于出生后18月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失)。结论:GJB2基因c.109G>A纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为本地区针对性的耳聋基因检测,有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,具有良好的临床及社会应用价值。

• 单位
  佛山市南海区妇幼保健院; 广州达安临床检验中心有限公司