地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

作者：陈雪银; 金应霞; 金松; 黄元华

来源：海南医学院学报, 2007, (6): 505-507,513.

DOI：10.3969/j.issn.1007-1237.2007.06.002

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 产前诊断
• 羊水

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)

• 单位
  海南医学院附属医院