26例Gilbert综合征患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1*6与*28基因突变结果分析

作者：吴创炎; 罗金卓; 蔺蓉; 潘晓莉; 杜凡; 叶进; 侯晓华

来源：中华消化杂志, 2014, 34(02): 127-128.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-1432.2014.02.015

• UGT
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
• 综合征
• Gilbert
• 基因突变
• 结果分析

<正>现已知尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UDPglucuronosyl transferase,UGT)1A1存在113种变异,其中至少15种与Gilbert综合征有关[1],但是各种变异对疾病的影响尚存在争议,其中争议最多的是各等位基因的种属特异性。本研究检测26例Gilbert综合征患者UGT 1A1*28和UGT 1A1*6,结果报道如下。一、对象与方法1.病例来源:收集2012年8月至2013年3月武汉协

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院