合并 WFS1和 APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病1例

作者：况维娜; 邓玉杰; 陈建妮; 陈宁宁; 王颜刚; 李成乾^*

来源：中华糖尿病杂志, 2023, 15(02).

• 糖尿病
• 青少年起病的成人型糖尿病
• WFS1基因
• APPL1基因

报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为13岁女童, 因"发现血糖升高2年余"入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序, 检测到其携带WFS1:c.992994dup(p.lle332dup)和APPL1:c.1696-3C>G(p.?)各一个杂合变异, 结合患者临床表现与辅助检查, 考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾, 以期提高临床对MODY早期诊断的意识, 并进行适当管理及遗传咨询。

• 单位
  青岛大学附属医院