血浆同型半胱氨酸水平及其代谢酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

作者：李博; 姚晓阳

来源：标记免疫分析与临床, 2016, 23(12): 1420-1423.

• 脑梗死
• 同型半胱氨酸
• 基因多态性
• 遗传

目的通过探讨同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)及其主要代谢酶突变基因与脑梗死的关系,明确遗传因素与脑梗死发病的关联性,为指导临床提供理论依据。方法选择脑梗死患者与正常健康者各60例分别为脑梗死组、正常对照组。采用高效液相色谱法(high-performance liquid chromatography,HPLC)测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)测定基因表型。结果正常对照组与脑梗死组比较,Hcy水平明显偏高(P<0.01),患者组有无高血压病史、高血脂病史、糖尿病病史,Hcy水平差异无统计学意义(P>0.01)。脑梗死组亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetralydrofolate,MTHFR)基因TT基因型与正常组比较差异有统计学意义(P<0.01),T等位基因频率明显高于正常对照组(P<0.01)。MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与正常组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。MTHFR基因C677T纯合子基因型Hcy水平显著高于野生型(P<0.01)。丝氨酸在胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平与杂合子基因型比较差异有统计学意义(P<0.01),显著高于野生型(P<0.01)。Logistic回归分析脑梗死血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型关系密切。结论 Hcy水平与脑梗死的发病有一定关联性,可能是该病发生的一个独立危险因素。MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变均可致血浆Hcy水平增高,可能是脑梗死发生的遗传因素。

• 单位
  上海市第七人民医院