遗传性大疱性表皮松解症367例问卷调查

作者：陈劼; 吕军^*; 周迎春; 卢发燕

来源：中华皮肤科杂志, 2020, 53(02).

• 大疱性表皮松解
• 横断面研究
• 残疾人
• 合并症

目的调查中国遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者的护理负担、医疗保障和合并症等情况。方法 2018年9 - 12月, 对2013年1月至2018年9月在蝴蝶宝贝关爱中心登记的EB患者进行网络/电话问卷调查。结果本次调查招募到377例EB患者或其家长参加, 其中有效问卷367份, 已登记的EB患者中未成年人占74.9%(275例)。每月伤口护理成本低于3 000元的患者占92%(319例), 57.5%(211例)的患者报告医疗费主要靠自费。患者分布于全国的30个省、自治区, 直辖市, 仅西藏没有登记患者。其中居住地登记人数最多的是江苏省(49例), 其次为河南(35例)、广东(27例)、河北(23例)及山东(20例)。367例患者中, 168例接受基因检测。EB患者最常见的合并症是指甲脱落及瘙痒, 发生率分别达66.2%和55.3%。122例(33.2%)发生残疾, 其中肢体残疾占27.8%(102例)。结论 EB患者大部分得不到适宜的诊断、护理和医疗保障, 合并症和残疾多发, 生活质量低下。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院