甲状腺乳头状癌端粒酶逆转录酶启动子突变的临床及超声特征分析

作者：张宏; 钱林学^*; 刘冬; 邱兰燕

来源：中国医学装备, 2023, 20(07): 85-90.

• 端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变
• BRAF基因突变
• 侵袭性
• 甲状腺乳头状癌（PTC）
• 超声特征

目的：探索与端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变相关的特征性甲状腺乳头状癌(PTC)的超声特征。方法：选取医院收治的552例术后诊断为PTC患者，依据术后分子学检测将其分为TERT组(19例，TERT启动子突变)和BRAF基因组(533例，单纯BRAF基因突变)。根据术后病理确定淋巴结转移和脉管转移的情况，超声采集结节最大径线、结节数量、回声、边缘、成分、方位、微钙化及桥本氏甲状腺炎背景等特征。比较两组TERT启动子和BRAF基因的突变率和淋巴结转移及脉管转移的发生率；将两组有差异的临床和超声特征进行Logistic回归分析，分析与TERT启动子突变的相关危险因素。结果：552例患者平均年龄为(45.39±12.39)岁，TERT组患者的平均年龄为(57.42±12.41)岁，高于BRAF基因组患者的平均年龄(44.96±12.18)岁，差异有统计学意义(t=4.378,P<0.05),TERT组中≥45岁的患者占比(78.9%)明显高于BRAF基因组(48.2%)，差异有统计学意义(x2=6.931,P<0.05)。TERT组中有36.8%的患者发生侧颈区淋巴结转移，明显高于BRAF基因组(8.1%)，差异有统计学意义(x2=18.985,P<0.05)。TERT组的结节最大径(2.50±1.88)cm明显大于BRAF基因组的结节最大径(1.02±0.64)cm，差异有统计学意义(t=3.406,P<0.05)。TERT组>1 cm的结节占比(78.9%)明显高于BRAF基因组(32.7%)，差异有统计学意义(x2=17.655,P<0.05),TERT组中囊实性结节的占比(10.5%)明显高于BRAF基因组(1.1%)，差异有统计学意义(x2=11.351,P<0.05)。TERT组中73.7%的患者结节距离被膜<2 mm，明显高于BRAF基因组，差异有统计学意义(x2=4.621,P<0.05)。Logistic回归分析显示，相对于BRAF基因组，年龄≥45岁、结节最大径>1 cm和结节成分呈囊实性是与TERT启动子突变相关的独立危险因素(OR=3.895,OR=6.442,OR=7.929;P<0.05)。结论：在结节有垂直位、微钙化、边缘不规则等恶性征象的基础上，当患者年龄≥45岁、结节>1 cm和结节成分呈囊实性时应考虑存在TERT启动子突变的可能。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院