NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例

作者：李书平^*; 李丽玮; 郝世瑞; 陈欣欣; 冯艳丽; 王秀锋; 李书君; 吕会净

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(05): 1056-1058.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.05.012

• 46,XY性发育异常
• 核受体亚家族5A组成员1
• 基因突变

目的 报道NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD，扩充46,XY DSD产前诊断基因位点。方法 对先征者进行家系调查、全外显子组检测CNV分析，对检测到的目标基因进行致病性分析。结果 先征者、先证者姐姐和母亲均携带NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变，先征者父亲未携带该基因突变位点。结论 NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变导致先征者46,XY DSD的发生。

• 单位
  邢台市人民医院